Malattie rare

Introduzione

Le malattie rare non hanno una definizione precisa, vengono definite tali sulla base della loro incidenza, ovvero la diffusione della malattia per numero di abitanti. Ogni paese ha fissato la sua soglia: nell’Unione Europea è 5/10.000 (cinque casi ogni diecimila persone).

Proprio a causa della mancanza di una soglia di incidenza globale anche il numero delle malattie riconosciute come rare è vario: ne sono state individuate tra le 6.000 e le 10.000, delle quali solo mille hanno documentati più di cinque casi.

Sulla base dei dati precedenti è stato riscontrato che pazienti affetti da queste patologie sono circa 2 milioni in Italia, tra i 27 e i 36 milioni in Europa e circa 300.000.000 nel mondo (tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione mondiale).

Ad oggi solo per il 5% di queste malattie esiste una cura.

Da dove si originano le malattie rare?

Circa il 70% hanno origine prenatali o sono diagnosticate in età pediatrica.

L’80% ha origine genetica: la maggior parte delle malattie dominanti nascono spontaneamente durante il concepimento, il fattore di rischio più incidente è l’età dei genitori, soprattutto quella del padre poiché con l'avanzare dell'età, gli spermatozoi subiscono più divisioni cellulari, aumentando la probabilità che si verifichino errori (mutazioni) nel DNA. Questo aumenta il rischio che nasca un figlio con una malattia genetica nuova, anche se i genitori sono sani.

Il restante 20% ha un’origine non genetica, probabilmente riconducibile a più di una causa, a cui però spesso non si riesce a risalire. Sicuramente ad incidere sono i fattori ambientali, gli agenti infettivi, i farmaci, l’alimentazione e lo stile di vita che i genitori conducono durante lo sviluppo prenatale e postnatale.

Perché è così difficile decretare il numero di malattie rare esistenti?

Innanzitutto perché la maggior parte dei dati registrati di queste patologie proviene dall’UE e dagli USA, che hanno registri appositi per collezionare i dati e la loro diffusione, mentre negli altri paesi ancora l’attendibilità della loro diffusione non è sicura.

Per alcune di queste malattie è anche difficile affermare se effettivamente il paziente ne soffra, poiché non ci sono criteri standardizzati di diagnosi a causa della mancanza di precedenti.

Le malattie si diffondono in modo diverso anche in base all’ambiente che circonda lo sviluppo della persona che ne soffre.

A causa della difficoltà nell’accertare la loro esistenza, un’esperienza comune a tutte le persone che ne sono affette è la difficoltà nella diagnosi.

Lista delle malattie rare

Orphanet, un portale virtuale che si occupa delle malattie rare (riconosciuto dall’Unione Europea e dalla “Global Core Biodata Resource”), si occupa di raccogliere e catalogare tutte le patologie rare esistenti tramite un database che permette poi, tramite il nome della malattia o un codice affidatogli da Orphanet, di raggiungerla e vederne le caratteristiche.

Orphanet annota le informazioni con degli indicatori epidemiologici tramite una procedura di raccolta basata sulla continua ricerca scientifica e sulla prevalenza puntuale (specifica situazione di una patologia in una determinata area geografica in un determinato momento), per poi annotare: l’incidenza annuale, la prevalenza alla nascita e a vita, referto familiare o rapporto del caso (tutti i dati sono annotati aggiungendo l’area geografica dove sono stati raccolti, essendo questo un fattore molto rilevante per lo sviluppo di queste malattie). Una volta compiuto questo processo gli studiosi compiono stime numeriche di diffusione della malattia (ad esempio: <1/1.000.000, cioè meno di un caso su un milione) oppure convengono che i dati sono insufficienti e ne attestano la mancanza di documentazione. Come indice di prevalenza viene usato dapprima quello dell’UE (5/10.000), successivamente, se il dato non vi rientra, viene usato quello degli USA (76-86/10.000), se il dato non rientra tra nessuno di questi due canoni, la malattia non viene registrata (ad esempio l’indice di prevalenza coreano, australiano e tawainese è di 1-5/10.000, e non viene preso in considerazione come indice mondiale in quanto esclude dalla conta delle malattie rare l’80% di quelle considerate tali in Europa).

Sono state escluse dalla lista quelle malattie delle quali non è stato possibile calcolare la prevalenza puntuale (come i disturbi) o quelle la cui diffusione si basa sull’incidenza come valore epidemiologico (come alcuni tumori rari, le malattie infettive e gli avvelenamenti).

Fino ad oggi sono state catalogate 6.528 malattie, il 77/80% delle quali è attribuibile al 4,2% (circa 149) delle malattie registrate, lasciando alle restanti un indice di prevalenza di un caso su un milione.

Di seguito il link che riporta alla lista: https://www.orpha.net/it/disease

Gestione mondiale delle malattie rare

Nel mondo sono affetti da malattie rare 300 milioni di persone.

Che standard di incidenza hanno i paesi per decretare se una malattia sia definibile rara o meno? In Europa, dal 1999, l’indice è di cinque persone ogni diecimila, o cinquanta ogni centomila, mentre negli Stati Uniti, dal 1983, le malattie rare colpiscono tra le settantasei e le ottantasei persone ogni centomila.

Fino agli anni ‘80 per questi tipi di malattie non c’erano trattamenti e la diagnosi era estremamente difficile, così come la prevenzione. Questo significava una percentuale molto più alta di diffusione e di mortalità. Nel 1983 è stato emanato il “The Orphan Drug Act” negli Stati Uniti, grazie al quale furono destinati fondi per la ricerca di terapie.

Il 24 maggio 2025 la settantottesima edizione dell’Assemblea Mondiale della Sanità per la prima volta si è parlato delle malattie rare e della loro gestione a livello globale, includendole nella lista delle priorità. Nel piano fatto per aumentare l’inclusione e la ricerca le nazioni sono state invitate a stanziare fondi per velocizzare diagnosi e cure (soprattutto test prenatali e/o neonatali), a rendere possibile l’accesso a test e farmaci per tutti i pazienti, ad inserire queste patologie nei piani di sanità nazionali. Tutto ciò con la promessa di redigere un piano globale decennale entro il 2028, con gli stessi obiettivi forniti ai singoli paesi, ma stanziando anche fondi per integrare le nuove tecnologie e l’IA (intelligenza artificiale) nella ricerca, per poter condividere i dati in modo più veloce, e nella vita quotidiana dei pazienti, così da facilitarne la comunicazione e la mobilità. I paesi hanno perciò riconosciuto che, lavorando insieme, i laboratori sarebbero più efficienti, garantendo una qualità diagnostica e di vita migliore a tutti i pazienti.