Malattie rare

INTRODUZIONE

Le malattie rare non hanno una definizione precisa, vengono definite tali sulla base della loro incidenza, ovvero la diffusione della malattia per numero di abitanti. Ogni paese ha fissato la sua soglia: nell’Unione Europea è di cinque casi ogni diecimila persone.

Proprio a causa della mancanza di una soglia di incidenza globale anche il numero delle malattie riconosciute come rare è vario: ne sono state individuate tra le seimila e le diecimila, delle quali solo mille hanno documentati più di cinque casi.

Sulla base dei dati precedenti è stato riscontrato che pazienti affetti da queste patologie sono circa due milioni in Italia, tra i ventisette e i trentasei milioni in Europa e circa trecento milioni nel mondo (tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione mondiale).

Ad oggi solo per il 5% di queste malattie esiste una cura.

Da dove si originano le malattie rare? Circa il 70% hanno origine prenatali o sono diagnosticate in età pediatrica.

L’80% ha origine genetica: la maggior parte delle malattie dominanti nascono spontaneamente durante il concepimento, il fattore di rischio più incidente è l’età dei genitori, soprattutto quella del padre poiché con l'avanzare dell'età, gli spermatozoi subiscono più divisioni cellulari, aumentando la probabilità che si verifichino errori (mutazioni) nel DNA. Questo aumenta il rischio che nasca un figlio con una malattia genetica nuova, anche se i genitori sono sani.

Il restante 20% ha un’origine non genetica, probabilmente riconducibile a più di una causa, a cui però spesso non si riesce a risalire. Sicuramente ad incidere sono i fattori ambientali, gli agenti infettivi, i farmaci, l’alimentazione e lo stile di vita che i genitori conducono durante lo sviluppo prenatale e postnatale.

Perché è così difficile decretare il numero di malattie rare esistenti? Innanzitutto perché la maggior parte dei dati registrati di queste patologie proviene dall’UE e dagli USA, che hanno registri appositi per collezionare i dati e la loro diffusione, mentre negli altri paesi ancora l’attendibilità della loro diffusione non è sicura.

Per alcune di queste malattie è anche difficile affermare se effettivamente il paziente ne soffra, poiché non ci sono criteri standardizzati di diagnosi a causa della mancanza di precedenti.

Le malattie si diffondono in modo diverso anche in base all’ambiente che circonda lo sviluppo della persona che ne soffre.

A causa della difficoltà nell’accertare la loro esistenza, un’esperienza comune a tutte le persone che ne sono affette è la difficoltà nella diagnosi.