Malattie rare - Cronologia

Mirko Tavosanis: /* MonitoRare */ Creazione di lista puntata

2026-02-16T10:50:26Z

MonitoRare: Creazione di lista puntata

← Versione meno recente		Versione delle 10:50, 16 feb 2026
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	Ogni anno, dal 2015, UNIAMO pubblica un rapporto di valutazione sulle malattie rare riportando un aggiornamento sulla vita delle persone affette da queste patologie e sui casi più importanti e gravi, anche evidenziandone le criticità (per esempio i ritardi nell’attuazione dei progetti proposti nel Piano Nazionale Malattie Rare 23-26, o la disparità regionale nei trattamenti, o il numero di studi clinici autorizzati in calo rispetto al 2021), così da distaccarsi dalle statistiche e concentrarsi anche sui singoli soggetti e orientare professionisti e ricercatori sulla direzione più giusta per le seguenti azioni politiche e sanitarie.		Ogni anno, dal 2015, UNIAMO pubblica un rapporto di valutazione sulle malattie rare riportando un aggiornamento sulla vita delle persone affette da queste patologie e sui casi più importanti e gravi, anche evidenziandone le criticità (per esempio i ritardi nell’attuazione dei progetti proposti nel Piano Nazionale Malattie Rare 23-26, o la disparità regionale nei trattamenti, o il numero di studi clinici autorizzati in calo rispetto al 2021), così da distaccarsi dalle statistiche e concentrarsi anche sui singoli soggetti e orientare professionisti e ricercatori sulla direzione più giusta per le seguenti azioni politiche e sanitarie.
	Solitamente gli argomenti che si affrontano in questo rapporto sono: la ricerca, i farmaci e i dati delle malattie, la salute mentale e il benessere del paziente, i supporti sociali dati al paziente e ai caregiver (chi fornisce assistenza, di solito 24/24h alla persona malata).		Solitamente gli argomenti che si affrontano in questo rapporto sono:
			*la ricerca
			*i farmaci e i dati delle malattie
			*la salute mentale e il benessere del paziente
			*i supporti sociali dati al paziente e ai caregiver (chi fornisce assistenza, di solito 24/24h alla persona malata).
	Questo rapporto ha portato anche a una maggior rappresentanza delle persone con malattie rare nei tavoli decisionali.		Questo rapporto ha portato anche a una maggior rappresentanza delle persone con malattie rare nei tavoli decisionali.

Mirko Tavosanis: /* Decreto 279/2001 */

2026-02-16T10:48:43Z

Decreto 279/2001

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	===Decreto 279/2001===		===Decreto 279/2001===

	Nel 2001 è stato emanato il decreto 279/2001<ref>''Piano nazionale malattie rare 2023-2026'', Ministero della Salute, https://www.malattierare.gov.it/normativa/download/792/PIANONAZIONALEMALATTIERARE2023(1).pdf, (consultato il 2 Febbraio 2026)</ref> per la realizzazione di una rete nazionale per le malattie rare, per la quale ogni regione avrebbe dovuto avere dei centri specializzati (ad oggi 329 in tutta Italia e 80 di eccellenza) che avrebbero fatto rapporto al Registro Nazionale delle Malattie Rare, gestito dal Centro Malattie Rare (ISS).		Nel 2001 è stato emanato il decreto 279/2001<ref>''Piano nazionale malattie rare 2023-2026'', Ministero della Salute, https://www.malattierare.gov.it/normativa/download/792/PIANONAZIONALEMALATTIERARE2023(1).pdf, (consultato il 2 Febbraio 2026)</ref> per la realizzazione di una rete nazionale per le malattie rare, per la quale ogni regione avrebbe dovuto avere dei centri specializzati (a oggi 329 in tutta Italia e 80 di eccellenza) che avrebbero fatto rapporto al Registro Nazionale delle Malattie Rare, gestito dal Centro Malattie Rare (ISS).

	===L.167/2016===		===L.167/2016===

Mirko Tavosanis: /* Legge n.1295/1999/CE */

2026-02-16T10:48:11Z

Legge n.1295/1999/CE

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	===Legge n.1295/1999/CE===		===Legge n.1295/1999/CE===
	Nel 1999 ~~l’Europa~~ emanava la prima legge sulle malattie rare, la numero 1295/1999/CE<ref>''EUR-Lex'', European Union, https://eur-lex.europa.eu/legal-content/IT/TXT/?uri=uriserv%3AOJ.L_.1999.155.01.0001.01.ITA, (consultato il 2 Febbraio 2026)</ref> del Parlamento europeo e del Consiglio, che prometteva di aumentare l’informazione e la ricerca e di stabilire un contatto tra le nazioni per facilitare l’accesso agli studi già compiuti.		Nel 1999 l’Unione Europea emanava la prima legge sulle malattie rare, la numero 1295/1999/CE<ref>''EUR-Lex'', European Union, https://eur-lex.europa.eu/legal-content/IT/TXT/?uri=uriserv%3AOJ.L_.1999.155.01.0001.01.ITA, (consultato il 2 Febbraio 2026)</ref> del Parlamento europeo e del Consiglio, che prometteva di aumentare l’informazione e la ricerca e di stabilire un contatto tra le nazioni per facilitare l’accesso agli studi già compiuti.

	L’Europa è quindi ~~uno dei paesi~~ che per ~~primo ha~~ iniziato ad interessarsi di queste malattie, facendone una priorità dal 2007 sono stati investiti in 550 progetti quasi tre miliardi e mezzo di euro (tramite i ~~programmi~~ 7° PQ, Orizzonte 2020, Orizzonte Europa 2021-2027).		L’Europa è quindi una delle entità statali che per prime hanno iniziato a interessarsi di queste malattie, facendone una priorità. Nell'Unione Europea, a partir dal 2007, sono stati investiti in 550 progetti quasi tre miliardi e mezzo di euro (tramite i eprogrammi 7° PQ, Orizzonte 2020, Orizzonte Europa 2021-2027).

	===EJP RD===		===EJP RD===

Mirko Tavosanis: /* Piano UE per la Gestione delle Malattie Rare */

2026-02-16T10:47:09Z

Piano UE per la Gestione delle Malattie Rare

← Versione meno recente		Versione delle 10:47, 16 feb 2026
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	===Piano UE per la Gestione delle Malattie Rare===		===Piano UE per la Gestione delle Malattie Rare===
	Il piano dell’UE per la gestione delle malattie rare consiste in ~~questi~~ punti:		Il piano dell’UE per la gestione delle malattie rare consiste in diversi punti:
	- Sostenere le associazioni
	- Istituire una piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare (perciò rimanere aggiornati sulla loro diffusione e sulla definizione di malattie nuove) e migliorare l’ordine e l’accesso a questi dati		*Sostenere le associazioni
	- Ampliare e sostenere la ricerca rimanendo sempre al passo con le nuove tecnologie e cercando di sviluppare nuovi strumenti diagnostici e terapie		*Istituire una piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare (perciò rimanere aggiornati sulla loro diffusione e sulla definizione di malattie nuove) e migliorare l’ordine e l’accesso a questi dati
	- Promuovere piani nazionali nei singoli paesi		*Ampliare e sostenere la ricerca rimanendo sempre al passo con le nuove tecnologie e cercando di sviluppare nuovi strumenti diagnostici e terapie
	- Dare maggiore visibilità a queste patologie, a chi ne soffre e alla ricerca, soprattutto a livello mondiale.		*Promuovere piani nazionali nei singoli paesi
			*Dare maggiore visibilità a queste patologie, a chi ne soffre e alla ricerca, soprattutto a livello mondiale.

	===ERICA===		===ERICA===

Mirko Tavosanis: /* Settantanovesima Edizione dell'Assemblea Mondiale della Sanità */

2026-02-16T10:46:32Z

Settantanovesima Edizione dell'Assemblea Mondiale della Sanità

← Versione meno recente		Versione delle 10:46, 16 feb 2026
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	===Settantanovesima Edizione dell'Assemblea Mondiale della Sanità===		===Settantanovesima Edizione dell'Assemblea Mondiale della Sanità===
	Il 24 maggio 2025 durante la settantanovesima edizione dell’Assemblea Mondiale della Sanità (tenuta dall'Organizzazione Mondiale della Sanità) per la prima volta si è parlato delle malattie rare e della loro gestione a livello globale, includendole nella lista delle priorità e trattando l'argomento anche con i rappresentanti di paesi che fino a quel momento non avevano un piano nazionale.		Il 24 maggio 2025 durante la settantanovesima edizione dell’Assemblea Mondiale della Sanità (tenuta dall'Organizzazione Mondiale della Sanità) per la prima volta si è parlato delle malattie rare e della loro gestione a livello globale, includendole nella lista delle priorità e trattando l'argomento anche con i rappresentanti di paesi che fino a quel momento non avevano un piano nazionale.
	Nel piano ~~<ref>''Rare diseases: a global health priority~~
	~~for equity and inclusion'', World Health Organization, https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/EB156/B156_CONF2-en.pdf, (consultato il 12 febbraio 2026)</ref>~~ stilato durante questa assemblea, fatto per aumentare l’inclusione e la ricerca le nazioni, sono state invitate a stanziare fondi per velocizzare diagnosi e cure (soprattutto test prenatali e/o neonatali), a rendere possibile l’accesso a test e farmaci per tutti i pazienti, ad inserire queste patologie nei piani di sanità nazionali.		Nel piano stilato durante questa assemblea, fatto per aumentare l’inclusione e la ricerca le nazioni, sono state invitate a stanziare fondi per velocizzare diagnosi e cure (soprattutto test prenatali e/o neonatali), a rendere possibile l’accesso a test e farmaci per tutti i pazienti, ad inserire queste patologie nei piani di sanità nazionali.<ref>''Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion'', World Health Organization, https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/EB156/B156_CONF2-en.pdf, (consultato il 12 febbraio 2026)</ref> Tutto ciò con la promessa di redigere un piano globale decennale entro il 2028, con gli stessi obiettivi forniti ai singoli paesi, ma stanziando anche fondi per integrare le nuove tecnologie e l’IA (intelligenza artificiale) nella ricerca, per poter condividere i dati in modo più veloce, e nella vita quotidiana dei pazienti, così da facilitarne la comunicazione e la mobilità.
	Tutto ciò con la promessa di redigere un piano globale decennale entro il 2028, con gli stessi obiettivi forniti ai singoli paesi, ma stanziando anche fondi per integrare le nuove tecnologie e l’IA (intelligenza artificiale) nella ricerca, per poter condividere i dati in modo più veloce, e nella vita quotidiana dei pazienti, così da facilitarne la comunicazione e la mobilità.
	I paesi hanno perciò riconosciuto che, lavorando insieme, i laboratori sarebbero più efficienti, garantendo una qualità diagnostica e di vita migliore a tutti i pazienti.		I paesi hanno perciò riconosciuto che, lavorando insieme, i laboratori sarebbero più efficienti, garantendo una qualità diagnostica e di vita migliore a tutti i pazienti.

Mirko Tavosanis: /* Standard per la definizione */

2026-02-16T10:45:50Z

Standard per la definizione

← Versione meno recente		Versione delle 10:45, 16 feb 2026
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	===Standard per la definizione===		===Standard per la definizione===
	In Europa, dal 1999, sono definite malattie rare quelle che colpiscono meno di 5 persone su 10.000, mentre negli Stati Uniti, dal 1983, sono definite malattie rare quelle che colpiscono ~~tra le~~ 76-86 ~~e le~~ 100.000 ~~persone~~<ref>''Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database'', Nature, https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0, (consultato il 2 Febbraio 2026)</ref>.		In Europa, dal 1999, sono definite malattie rare quelle che colpiscono meno di 5 persone su 10.000, mentre negli Stati Uniti, dal 1983, sono definite malattie rare quelle che colpiscono 76-86 persone su 100.000<ref>''Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database'', Nature, https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0, (consultato il 2 Febbraio 2026)</ref>.

	===The Orphan Drug Act===		===The Orphan Drug Act===

Mirko Tavosanis: /* Standard per la definizione */ Riformulazioni

2026-02-16T10:45:24Z

Standard per la definizione: Riformulazioni

← Versione meno recente		Versione delle 10:45, 16 feb 2026
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	===Standard per la definizione===		===Standard per la definizione===
	In Europa, dal 1999, ~~l’indice è~~ di 5/10~~.000 o 50/100~~.000, mentre negli Stati Uniti, dal 1983, le malattie rare colpiscono tra le 76-86/100.000<ref>''Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database'', Nature, https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0, (consultato il 2 Febbraio 2026)</ref>.		In Europa, dal 1999, sono definite malattie rare quelle che colpiscono meno di 5 persone su 10.000, mentre negli Stati Uniti, dal 1983, sono definite malattie rare quelle che colpiscono tra le 76-86 e le 100.000 persone<ref>''Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database'', Nature, https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0, (consultato il 2 Febbraio 2026)</ref>.

	===The Orphan Drug Act===		===The Orphan Drug Act===

Mirko Tavosanis: /* Lista delle malattie rare */ Riformulazioni

2026-02-16T10:43:29Z

Lista delle malattie rare: Riformulazioni

← Versione meno recente		Versione delle 10:43, 16 feb 2026
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	==Lista delle malattie rare==		==Lista delle malattie rare==
			Una lista di riferimento delle malattie rare è fornita da Orphanet, un portale virtuale che raccoglie e cataloga le malattie rare (riconosciuto dall’Unione Europea e dalla “Global Core Biodata Resource”). Orphanet annota le informazioni con indicatori epidemiologici tramite una procedura di raccolta basata sulla ricerca scientifica e sulla prevalenza puntuale (cioé la specifica situazione di una patologia in una determinata area geografica in un determinato momento), per poi annotare l’incidenza annuale, la prevalenza alla nascita e a vita, il referto familiare o rapporto del caso. Tutti i dati sono annotati aggiungendo l’area geografica dove sono stati raccolti, essendo questo un fattore molto rilevante per lo sviluppo di queste malattie. Una volta compiuto questo processo gli studiosi compiono stime numeriche di diffusione della malattia oppure convengono che i dati sono insufficienti e attestano la mancanza di documentazione.

	~~Orphanet~~, ~~un portale virtuale che raccoglie e cataloga~~ le malattie ~~rare (riconosciuto dall’Unione Europea~~ e ~~dalla “Global Core Biodata Resource”~~).		Sono escluse dalla lista le malattie delle quali non è possibile calcolare la prevalenza puntuale (come i disturbi) o quelle la cui diffusione si basa sull’incidenza come valore epidemiologico (come alcuni tumori rari, le malattie infettive e gli avvelenamenti).

	Orphanet annota le informazioni con indicatori epidemiologici tramite una procedura di raccolta basata sulla ricerca scientifica e sulla prevalenza puntuale (cioé la specifica situazione di una patologia in una determinata area geografica in un determinato momento), per poi annotare l’incidenza annuale, la prevalenza alla nascita e a vita, il referto familiare o rapporto del caso. Tutti i dati sono annotati aggiungendo l’area geografica dove sono stati raccolti, essendo questo un fattore molto rilevante per lo sviluppo di queste malattie.		Come indice di prevalenza viene usato dapprima quello dell’UE (meno di 5/10.000); se il dato non vi rientra, viene usato quello degli USA (76-86/10.000); se il dato non rientra in queste fasce, la malattia non viene registrata (per esempio l’indice di prevalenza coreano, australiano e tawainese è di 1-5/10.000, e non viene preso in considerazione come indice mondiale in quanto esclude dalla conta delle malattie rare l’80% di quelle considerate tali in Europa<ref>''Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database'', Nature, https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0, (consultato il 2 febbraio 2026)</ref>).
	~~Una volta compiuto questo processo gli studiosi compiono stime numeriche di diffusione della malattia oppure convengono che i dati sono insufficienti e attestano la mancanza di documentazione.~~
	Come indice di prevalenza viene usato dapprima quello dell’UE (meno di 5/10.000); se il dato non vi rientra, viene usato quello degli USA (76-86/10.000), se il dato non rientra in queste fasce, la malattia non viene registrata (per esempio l’indice di prevalenza coreano, australiano e tawainese è di 1-5/10.000, e non viene preso in considerazione come indice mondiale in quanto esclude dalla conta delle malattie rare l’80% di quelle considerate tali in Europa<ref>''Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database'', Nature, https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0, (consultato il 2 ~~Febbraio~~ 2026)</ref>).

	Sono state escluse dalla lista le malattie delle quali non è stato possibile calcolare la prevalenza puntuale (come i disturbi) o quelle la cui diffusione si basa sull’incidenza come valore epidemiologico (come alcuni tumori rari, le malattie infettive e gli avvelenamenti).		Fino a oggi sono state catalogate 6.528 malattie, il cui 77/80% dei casi è attribuibile al 4,2% (circa 149)<ref>''Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database'', Nature, https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0, (consultato il 2 Febbraio 2026) </ref> delle malattie registrate, lasciando alle restanti un indice di prevalenza di un caso su un milione.

	Fino ad oggi sono state catalogate 6.528 malattie, il cui 77/80% dei casi è attribuibile al 4,2% (circa 149)<ref>''Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database'', Nature, https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0, (consultato il 2 Febbraio 2026) </ref> delle malattie registrate, lasciando alle restanti un indice di prevalenza di un caso su un milione.

	==Gestione mondiale delle malattie rare==		==Gestione mondiale delle malattie rare==

696364: /* I farmaci orfani */

2026-02-13T14:04:04Z

I farmaci orfani

← Versione meno recente		Versione delle 14:04, 13 feb 2026
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	===I farmaci orfani===		===I farmaci orfani===

	I farmaci diretti alla cura di queste malattie sono detti orfani, in quanto spesso sono molto difficili da ~~individuare come terapia standard~~ e ~~inoltre sono~~ molto costosi da creare a causa della scarsità di casi su cui gli studi si basano (meno sono i pazienti, più alti sono i costi), perciò sono necessari copiosi finanziamenti.		I farmaci diretti alla cura di queste malattie sono detti orfani, in quanto spesso sono molto difficili da reperire e molto costosi da creare a causa della scarsità di casi su cui gli studi si basano (meno sono i pazienti, più alti sono i costi), perciò sono necessari copiosi finanziamenti.

	==Lista delle malattie rare==		==Lista delle malattie rare==

696364: /* Difficoltà nel definire le malattie rare */

2026-02-13T14:02:58Z

Difficoltà nel definire le malattie rare

← Versione meno recente		Versione delle 14:02, 13 feb 2026
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	Per alcune di queste malattie è anche difficile affermare se effettivamente il paziente ne soffra, poiché non ci sono criteri standardizzati di diagnosi a causa della mancanza di precedenti (un’esperienza comune a tutte le persone che ne sono affette è la difficoltà nella diagnosi).		Per alcune di queste malattie è anche difficile affermare se effettivamente il paziente ne soffra, poiché non ci sono criteri standardizzati di diagnosi a causa della mancanza di precedenti (un’esperienza comune a tutte le persone che ne sono affette è la difficoltà nella diagnosi).

	~~Le malattie si diffondono in modo diverso anche in base all’ambiente che circonda lo sviluppo della persona che ne soffre.~~

	===I farmaci orfani===		===I farmaci orfani===